| 疾病名： | 脂质沉积症 |
| 所属部位： | 胸部 |
| 就诊科室： | 内分泌科 ,肝胆外科 |
| 症状检查： | 脑脊液细胞计数（CST） ,颅脑超声检查 ,颅脑CT检查 ,脑脊液常规检验（CSF） ,脊柱MRI检查 ,脑电图检查 ,脑脊液压力 ,尿17-羟-皮质类固醇（17-OH-CS） ,脑多普勒超声（TCD） ,血小板计数 |
1.病史 注意发病年龄，家族遗传病史，隐袭性发病，缓慢逐渐进展的起病方式，有无发育迟滞，病后精神状态异常，智力减退，表情淡漠，运动笨或肢体瘫痪，视力障碍，听力障碍，抽搐或去脑强直发作，尿便失控等。
2.一般体检 注意有无肝、脾及淋巴结肿大，皮肤鱼鳞癣，黄色瘤或丘疹样皮损，有无白内障。
检查：
1.神经检查
应检查视力、视野和眼底，黄斑区有无樱桃红斑点，眼球运动受限，智力障碍或智能反应迟滞，双耳听力下降，言语减少或言语不能，智力减退，白痴或痴呆，共济及构音障碍，肢体瘫痪，肌张力增高或肌强直，双Babinski征(+)，周围型感觉障碍。
2.辅助检查
周围血常规，血小板，骨骼、颅骨、脊柱X线片，尿17-羟、17酮皮质类固醇含量检查，血浆中植烷酸检查，脑电图、脑CT或MRI、骨髓检查，脑脊液检查，心电图检查。必要时考虑脑活检。