疾病名: | 脂质沉积症 |
所属部位: | 胸部 |
就诊科室: | 内分泌科 ,肝胆外科 |
症状检查: | 脑脊液细胞计数(CST) ,颅脑超声检查 ,颅脑CT检查 ,脑脊液常规检验(CSF) ,脊柱MRI检查 ,脑电图检查 ,脑脊液压力 ,尿17-羟-皮质类固醇(17-OH-CS) ,脑多普勒超声(TCD) ,血小板计数 |
脂质沉积症是一组遗传性疾病,系由于脂代谢酶的先天性缺陷而导致脂酸、胆固醇或类脂复合物在肝脏和脾脏等脏器内沉积。包括戈谢病、尼曼?皮克病、酸性酯酶缺乏症、胆固醇酯沉积病、家族性高脂蛋白血症、无脂蛋白血症等。