疾病名: | 脂质沉积症 |
所属部位: | 胸部 |
就诊科室: | 内分泌科 ,肝胆外科 |
症状检查: | 脑脊液细胞计数(CST) ,颅脑超声检查 ,颅脑CT检查 ,脑脊液常规检验(CSF) ,脊柱MRI检查 ,脑电图检查 ,脑脊液压力 ,尿17-羟-皮质类固醇(17-OH-CS) ,脑多普勒超声(TCD) ,血小板计数 |
本病是是先天缺陷性脂质代谢障碍所致的组织内类脂质增多并沉积.主要有糖脂,磷脂及胆固醇等沉积.其发生机制,大都是由于作用于脂质分解代谢某些环节上的酶类的遗传性缺失,使其相应的底物(脂质)分解代谢不能进行而沉积在组织内。