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1、有颈短、后发际低、头颈歪偏、面颊耳廓不对称。
2、继发神经损害表现出枕颈疼痛或声音嘶哑或四肢无力、尿潴留,共济失调和发作性眩晕。
3、有颅内压增高,表现为头痛、呕吐、双眼视乳头水肿。
4、环枕区X线照片(包括断层片)检查示枢椎齿状突分别高出腭枕线3mm,基底线9mm,二腹肌沟连线12mm以上。
5、气脑造影、碘苯酯椎管造影、计算机体层摄影有助于脑室系统和枕骨大孔区压迫情况的了解。磁共振检查发现小脑扁桃体下极疝出到枕大孔以下,脑室扩大等。
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