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颅底畸形的主要发病为某些遗传病或者胚胎期受到外界刺激引起的先天性骨质发育不良所致，或者少数可继发于其他疾病。不过先天性颅底凹陷常在中年以后逐渐出现神经系统症状，通常在20～30岁以后，常因轻微创伤、遗失倒，促使脑干或脊髓受损。此时，即使幼童也可能发病，然而多数患者往往因年龄增长，椎间关节退变及韧带松弛，逐渐发展而引起症状。
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