疾病名: | 容貌逐渐变得粗笨 |
所属部位: | |
就诊科室: | 儿科 ,生殖健康 ,内分泌科 |
症状检查: | p53基因检测 ,骨显像 ,C-myc基因(C-myc) ,p16基因检测(MTS) ,骨关节及软组织CT检查 ,骨密度测定 |
患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿容貌逐渐变得粗笨,鼻梁宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳低位牙齿小而稀疏齿龈肥厚。皮肤粗厚毛发增多,眉睫毛长。头围增大矢状缝早闭前后径增大(舟状头),偶有脑积水骨关节严重畸形,手指粗短短颈,脊柱后弯。各关节逐渐挛缩强直,手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小。