| 疾病名： | 容貌逐渐变得粗笨 |
| 所属部位： | |
| 就诊科室： | 儿科 ,生殖健康 ,内分泌科 |
| 症状检查： | p53基因检测 ,骨显像 ,C-myc基因（C-myc） ,p16基因检测（MTS） ,骨关节及软组织CT检查 ,骨密度测定 |
容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊;生化特点是酸性黏多糖分解代谢缺陷以致细胞内贮积过多的黏多糖同时尿中也有过多的黏多糖排出。