乳糜泻的鉴别诊断：
1.难治性脂肪泻 这类病人的特征与乳糜泻近似，但对控制饮食反应不好。
2.淋巴瘤及淋巴内瘤 可使淋巴回流障碍以致引起吸收不良，如X线检查可疑再进一步作剖腹探查。
3.热带脂肪泻 地区历史以及不同的治疗反应，热带脂肪泻对广谱抗生素及叶酸反应良好。
4.克罗恩病 表现虽可与本病类似，但X线所见两者有明显不同，克罗恩病可以产生纵行溃疡，和铺路石子样改变，进一步可以发生溃疡穿孔和瘘管，病变呈节段性。本病用无麦胶饮食治疗反应良好，更可作出治疗诊断。
5.寄生虫病 一些寄生虫病如贾弟鞭毛虫，类圆线虫、球虫病以及蠕虫病也与临床消化吸收不良有关，应作粪便虫卵或原虫检查，必要时可行治疗试验如用甲硝唑(灭滴灵)效果显著。
6.胰腺性消化不良 糖耐量试验呈糖尿病曲线，木糖吸收试验正常，进一步作胰功能试验(促胰液素及缩胆囊素试验)及影像学检查。
7.肠淋巴管扩张 可有腹泻、低蛋白血症及水肿。但小肠活检有特征性淋巴管扩张。
8.胃切除后脂肪泻 毕氏Ⅱ式吻合易引起脂肪泻，但小肠黏膜正常。
9.盲襻综合征 发生在胃肠手术后，毕氏Ⅱ式胃肠吻合。小肠侧侧或端侧吻合，小肠憩室，或硬皮病引起的小肠病变，皆可引起腹泻，经X线检查并根据手术病史不难诊断。
【临床表现】
本病的临床表现实质上是由营养物质消化吸收障碍而致的营养不良综合征群，临床表现差异很大，相当多的病人症状很轻，不易觉察，成人患者的表现可不典型，常见的症状和体征如下：
(一)腹泻、腹痛 80%～97%的病人有腹泻。典型者呈脂肪泻，粪便色淡、量多、油脂状或泡沫样，常飘浮于水面，多具恶臭。每日大便次数从数次至十余次。多数患者有经常性或间歇性腹泻;少数早期或轻型病例可无腹泻，甚至可有便秘，常可被漏诊。腹痛较腹泻少见，多为腹胀痛，常在排便前出现。腹部可有轻度压痛。有些病例有明显腹胀、恶心和呕吐。
(二)体重减轻、倦怠乏力 程度不一，几乎为必有的表现。消瘦、乏力主要因蛋白质、脂肪等吸收障碍，另脱水、缺钾、食欲不振也是重要因素。严重病例可呈恶病质。
(三)维生素缺乏及电解质紊乱的表现 钙和维生素D缺乏可致手足搐搦、感觉异常、骨质疏松、骨软化并可引起骨痛。维生素K缺乏可致出血倾向。维生素B族缺乏可致舌苔、口炎、口角炎、脚气病、糙皮病样色素沉着等。维生素A缺乏可致毛囊角化、角膜干燥、夜盲等。半数以上病人有贫血，并伴有凹甲。少数病人可有肌肉压痛及杵状指(趾)。
(四)水肿、发热和夜尿 水肿常见，发热多因伴发感染所致。发病期夜尿量多于昼尿量，可有IgA肾病、不育症、出血倾向。
对长期腹泻、体重减轻的病例，应警惕小肠吸收不良的存在。诊断麦胶性肠病首先要与其他肠道器质性疾病、胰腺疾病所致的吸收不良加以鉴别。根据粪脂、胃肠X线检查，各项小肠吸收试验醇溶麦胶蛋白等抗体测定，内镜以及小肠粘膜活组织检查可初步作出诊断，然后经治疗试验可说明与麦胶有关，才能最后确定诊断。
