色素斑呈点状或圆形、卵圆形，或呈各种不规则的形态;分布在颜面部，尤其是鼻与两颊周围最为常见，大小如同针尖至米粒大，直径一般在2毫米以下，呈淡褐色至深褐色不等;分布数量少者几十个，多者成百，多数呈密集分布，但互不融合，孤立的布散在面部周围，严重者也可见于手背、颈、耳前后、耳腔、肩臂等躯体暴露的部位。多数呈对称性。
出生时即可发现的淡棕色的斑块，色泽自淡棕至深棕色不等，但每一片的颜色相同且十分均匀，深浅不受日晒的影响，大小自数毫米至数十厘米不等，边界清晰，表面皮肤质地完全正常。表现与雀斑十分相似，主要表现为表皮中的黑色素数量的异常增多，但黑色素细胞的数量是正常的。
咖啡牛奶斑最常见于神经纤维瘤病患者，约70%左右的神经纤维瘤病患者具有咖啡牛奶斑，如有六片直径大于1.5cm的咖啡牛奶斑则具有重要的诊断参考价值。但是大多数有咖啡牛奶斑的患者并非神经纤维瘤病患者，咖啡牛奶斑此时是单纯的表皮先天性色素增多的表现，此外，咖啡牛奶斑还可见于结节性硬化症及其他的神经外胚层综合征。
