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治疗方法是限制饮食中苯丙氨酸的摄入。市售低苯丙氨酸半合成食品可将每日苯丙氨酸摄入量限制在250~500毫克之内。婴儿出生后60天内给予治疗者,体力和智力发育可正常。 治疗的时间要足够长,一般倾向于在8~10 岁后逐渐放松严格的限制,但若病情有所加重,则应重新恢复治疗。有辅因子缺陷的病例治疗更困难,单纯低苯丙氨酸饮食不能控制症状。因苯丙氨酸降解主要在肝脏进行,故有人建议用肝移植的方法为患者提供酶源以治疗本病。PKU女性妊娠期应继续予以治疗, 否则可致婴儿小头畸型及智力迟钝。
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