卵巢颗粒细胞瘤是临床特征明显的肿瘤。患者附件发现包块伴有明显的雌激素刺激引起的内分泌紊乱症状，诊断多不困难对于临床症状不典型的患者，则要根据其年龄肿瘤大小、质地、辅助检查等综合材料加以分析、鉴别后，得出较准确的诊断尚有少数患者，需术中冰冻病理检查得以确诊
近年来在细胞遗传学方面对颗粒细胞瘤亦进行了有意义的探索和研究。有学者发现在上皮性肿瘤中常有过度表达的p53抑癌基因，在颗粒细胞瘤中不常见;颗粒细胞瘤缺乏G蛋白肿瘤基因(gip2)。在颗粒细胞瘤中发现12号染色体三体(Trisomy12)已有数篇报道，Shashi等进一步指出，虽然不是所有良性表现的颗粒细胞瘤均有12-三体，但是有12-三体的颗粒细胞瘤大部分为临床良性。Tanyi等曾报道幼年型颗粒细胞瘤2例12号染色体三体合并妊娠。
抗米勒管因子(anti-Mulleria hormone)是已被多次报道有助于诊断的肿瘤标记。在肿瘤标记方面，Flemruing等曾发现，血浆抑制素抗体(inhibin antibody)有助于鉴别颗粒细胞瘤与一般软组织肿瘤; 还可以作为血清中的肿瘤标记，在临床症状出现之前即可检测预测肿瘤的复发。Weidner等报告，Ewing肉瘤(原发周围神经外胚层瘤)的标记MIC2 抗体可以标记正常卵巢颗粒细胞和颗粒细胞瘤具有诊断颗粒细胞瘤的意义Santala等(2001)报道1例幼年型颗粒细胞瘤患者合并高催乳素血症。
这些研究结果，均为颗粒细胞瘤的诊断、监测提供了有意义的启示，假若今后能引入临床应用，将会对颗粒细胞瘤的诊断、鉴别诊断起到极大的帮助作用。
