在身体检查方面，可以见到这些小女孩的外阴部份，小阴唇完全黏连在一起，以致没有办法观察内部阴道的情形。轻微的黏连，可以看到一层较薄而且半透明的薄膜，有时则是较为致密而且成为纤维状的连合。至于阴蒂方面，通常被埋藏在里面，以致没有办法被看到或摸到。如果利用超音波扫描加以检查，可以看到膀胱壁会有变厚的情形，表示有些人会受到尿路阻塞的影响。但是从排尿时的膀胱尿道摄影术来看，则还不到引起膀胱输尿管逆流的情形。
阴唇融合通常并不会有什么症状，不过有时会出现感染发炎的情形。结果却导致不正确的判断，以为是尿路感染。因为尿液出来后，会汇集到阴道内，以致采取的尿液检体受到污染，而造成感染的判断。有少数甚至会造成阴道闭锁的误差诊断，造成小孩父母心理很大的负担。
一、病史要点
1.注意询问发病初起情况及发展过程，曾否治疗及治疗经过。
2.有无外伤或局部使用腐蚀性药物史，有无外阴痉痒、阴道分泌物增多以及排尿异常。
3.对婴幼儿患者要向家长询问患儿有无小便不畅，尿流偏离方向，哭闹不安或用手搔抓外阴的病史。
二、体检重点
主要是外阴部检查，观察外阴发育，皮肤色泽，阴蒂大小，有无畸形等。
三、重要辅助检查
对于外阴发育畸形者，要进行染色体核型分析，性激素及17一酮类固醇等测定。在外阴同时有病损的情况下，应进行活组织检查，明确病因。
