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出生后即发现有胫骨中下段缺损,形成假关节。假关节处有较坚硬纤维组织连接或软骨连接,骨端随生长发育而变细,萎缩,远端更为明显呈笔尖状,皮质菲薄。有时周围软组织也萎缩,包括腓肠肌。如果腓骨累及,亦发生同样变化。
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