根据病史、体检和必要的X摄片、化验等检查，不难作出肾结石的诊断，但还应进一步了解结石的大小、数目、形状和部位，有无伴发梗阻、感染、肾功能减退，以及可能的原发病因与估计结石的成分。病史中凡是有腰部疼痛后伴血尿，或运动后发生血尿，都应考虑肾结石的可能。肾结石中80%为显微镜下血尿，少数为肉眼或无痛性血尿。亦有表现为尿路感染的症状，如尿中有脓细胞、细菌尿。尿液中找到结晶体或尿内有排石史，是诊断尿路结石的一个重要线索。B型超声检查较易发现肾结石与肾积水。
尿路X线平片是确诊肾结石的重要方法，还可看到肾的外形，结石的大小、形态和部位。尿路结石约90%以上含钙，并在平片上显示出来，故尿路平片是诊断肾结石必不可少的检查。X线尿路平片显示结石的清晰度，主要取决于结石的成分和厚度，亦受患者的胖瘦、肠积气的多少和摄片技术的优劣等影响。结石含钙愈多，乎片显影愈清楚。含钙少或结石小时则显影不清，甚至模糊看不出。但若在拍片前晚冲服番泻叶6～9g或灌肠后，有可能被检出。纯尿酸结石或胱氨酸结石因不含钙，故平片上不能显示，称为阴性结石，约占全部尿石的3～5%。
进一步检查是进行静脉尿路造影，以了解双肾功能、有无积水和整个尿路情况，并为选择治疗提供依据;还能发现引起肾结石的局部病因，如先天性肾盂输尿管联接处狭窄，蹄铁形肾和多囊肾等畸形。在阴性结石可表现为肾盂内占位性变，对碘过敏者和阴性结石患者可行膀胱镜检查与逆行肾盂输尿管造影，必要时行肾盂空气造影。
