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诊断PRAT时应排除继发性原因,测定尿常规、尿糖、肾功能及氨基酸等,以除外某些代谢性疾病所致PRTA。详见有关章节。 原发性PRTA病例有家族史的多为女性,症状开始常在生后一年半之内。除有生长缓慢外,可有酸中毒症状如恶心、呕吐、厌食疲乏等。也可出现肌无力,便秘、脱水症状。一般无骨骼改变,亦不出现肾钙化。并发于Fanconi综合症、胱胺酸症、肝豆状核变性或半乳糖血症等遗传性疾病者,可有其原发病症状。
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