精神发育迟滞的诊断，需要依靠收集多方面资料，加以综合评定。
1.详细收集病史，特别应了解家族有无遗传史、父母是否近亲婚配、母孕期有否高危因素，患儿的发育史和既往病史等。
2.体格检查，包括神经系统检查，生长发育状况，如身高、体重、头围、头形、有无畸形、视力、，听力以及皮肤、毛发有无异常等。
3.实验室检查，包括脑电图、头颅影像学检查、脑诱发电位、生化检验和遗传细胞学检查等。
4.心理学诊断，包括智力测验、发育评估、社会适应能力评定。目前国内常用的有多种智力量表和发育评定量表，可根据个体具体情况正确运用。Denver发育筛查(DDST)，适用于0～6岁儿童; Gesell发育量表，适用0-3岁半儿童; Bayley婴儿发育量表，适用于2-30个月儿童;画人试验，适用于4～12岁儿童;Peabody图片词汇筛查试验，适用于2岁以上儿童;50项提问智能测验法，适用于4～7岁儿童;修订wechler儿童智力量表(WISC-RC)适用于6～16岁儿童; Wechler学龄前期和学龄初期智力量表，适用于4～6.5岁儿童。
对于儿童的智力评定，须遵守心理测试各项的要求，认真、正确使用和评定。诊断精神发育迟滞。不能单纯依靠智力测验，应结合儿童具体情况、社会文化教育背景、临床多方面资料以及社会适应能力评定加以综合分析，诊断是否为智力低下，取慎重态度，避免轻易给予“智力低下”的标签。
根据CCMD一II一R提出精神发育迟滞的诊断标准各项指征必须全部符合，才能建立诊断。
诊断标准：
1. 起病于18岁以前。
2.智商低于70。
3.有不同程度的社会适应困难。
轻度精神发育迟滞诊断标准：①智商50～70。②无明显言语障碍;③学习能力较低不能顺利完成小学教育，能学会一定的谋生技能。
中度精神发育迟滞诊断标准：①智商35～49;②能掌握日常生活用语，但词汇贫乏;③不能适应普通学校学习，但可以学会生活自理与简单劳动。
重度精神发育迟滞诊断标准;①智商20～34;②言语功能严重受损，不能进行有效的语言交流;③生活不能自理。
极重度精神发育迟滞诊断标准：①智商低于20;②言语功能缺乏;③生活完全不能自理。
