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依特征性的舞蹈动作、行为人格改变与痴呆三联症,结合家史考虑诊断。没有家史时,临床确诊有一定困难。基因测试,神经影像学与神经心理学检查能有帮助。其中以基因测试最具诊断价值,将在后面进一步讨论。就舞蹈样不自主动作与异常运动而言,常需与多种有类似异常运动的疾病鉴别。
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