病变部位的主要症状是肢体疼痛，无支持力，患部功能障碍，病理骨折是常见的症状和合并症。
病变发生于胸椎者可引起病理骨折合并截瘫导致死亡。
X线检查
在病变部骨质呈大块溶骨性骨质吸收，骨干变细，皮质变薄。大块骨质吸收后呈现骨质缺损，残端呈尖削状。有残存疏松的萎缩骨，无新生骨，无骨膜反应，无软组织肿块。
据认为：长期接触氯乙烯可导致肢端溶骨症。其主要表现为多发性骨溶解，尤其是锁骨、肩胛骨、肱骨、乳糜胸、神经损害、骨损害附近的血管瘤或淋巴管瘤，后者常是诊断的重要线索。严重者，脊柱横断导致截瘫，累及大血管引起大出血。颅骨破坏，导致其附近神经受累。发生在颌骨的溶骨症，常常有牙齿松动、移位或自行脱落等情况，最终可能导致整个上、下颌骨，甚至颅骨溶解。因为没有了下巴，进食、说话、甚至呼吸、抬头等日常活动都会受到影响，使患者痛苦不堪。(图为溶骨症的组织病理学表现)
骨破坏一般认为是骨中的血管淋巴管增殖，引起大块骨质溶解。大量纤维化完全或部分替代了骨组织，可继发性地累及邻近的皮肤和(或)组织。本病国外有散在病例报道，Hagberg报道1例，无外伤性骨折史和皮肤损害。国内报道较少，黄强等1996年报道1例仅有骨损害，却无系统损害和皮肤损害。王天舒等于2001年报告1例下颌骨溶骨症，拔牙后下颌骨呈进行性慢性吸收，并发生病理性骨折。
溶骨症的组织病理学表现无特异性，光镜下可见纤维组织增生，骨组织被溶解、吸收，未见破骨细胞，无骨组织增生，可见扩大的血管腔。
溶骨症应与恶性肿瘤、早期化脓性骨髓炎和伴有肾病的特发性骨质溶解症等相鉴别。恶性肿瘤多表现为界限不清的肿块，常伴有局部疼痛、感觉消退或消失，而溶骨症无此症状。慢性骨髓炎X线片常示有死骨形成，病变多位于下颌体和下颌支，很少同时累及。而溶骨症X线片示无死骨形成，病变部位多同时累及下颌体和下颌支。
