本综合征60%～70%的病例发生于男孩，其临床表现较复杂。约10%的病例智力迟钝，而大多数病例只显示部分体征。主要体征如下。
1.眼部 眼角膜皮样瘤、眼睑缺损、上睑下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白内障等。
2.耳部 有副耳、耳前瘘管、耳聋和外耳道缺如。
3.颜面部畸形 如颔小畸形、兔唇、巨口(颊横裂)、颧骨发育不全、牙齿排列不齐等。
4.脊柱畸形 表现为形式不一的侧弯及骨质愈合，也可有肋骨异常、头颅骨畸形、肢体和足畸形。
5.其他 尚可有心血管畸形，肺、肾、牙齿及智能异常等。
周道伐等报道的5例，均为出生时发病。其中男4例，女1例，年龄4～20岁。5例均有先天性角膜皮样瘤，随年龄增长而增大。3例上眼睑缺损，2例小眼球，小角膜，1例隐眼畸形且无眼内正常结构。2例有耳前副耳畸形，1例耳前先天性瘘管存留合并耳聋。1例鼻梁中央有纵行瘢痕，瘢痕长约18mm，另一例有鼻部畸形。X线见胸椎侧弯、骨质呈楔状愈合。此外还有智力迟钝、前额前突、兔唇、腭裂、牙齿排列不齐等异常。角膜表面赘生物的组织病理学检查证实为角膜皮样瘤。
根据同时存在的眼-耳-脊柱等异常体征，进行诊断。染色体检查属正常。
