炎症性肠病患者出现严重腹痛、便次骤增至数十次血水样便，即要警惕急症出现，若腹部X线平片示横结肠腔径大于6cm则可诊断。有人认为小肠异常积气是中毒性巨结肠的早期现象，但Caprilli认为，持续性小肠积气与严重的代谢性碱中毒使重型炎症性肠病患者容易并发中毒性巨型结肠。体温>38.6。C，心率>120次/分钟，血白细胞明显增高。贫血。同时伴有意识障碍，血压降低，脱水和电解质紊乱。因此，本症的早期诊断有赖于临床上的严密监护和腹部X线平片，以及对本`症的认识。当病史不清或以中毒性巨结肠为首发症状时，应注意与细菌性痢疾、阿米巴痢疾、伤寒、霍乱、伪膜性肠炎、缺血性结肠炎、憩室炎等导致的中毒性巨结肠相鉴别。患炎症性肠病至发生中毒性巨结肠的病程一般较短，Fazio报道小于3个月者约占24%。中毒性巨结肠亦可为炎症性肠病的首发症状，表现为高热、心动过速、血压降低、嗜睡、全身衰竭;腹部迅速膨胀，有压痛，叩诊呈鼓音，肠鸣音微弱或消失，并偶发下消化道大出血。当腹部出现压痛、反跳痛及肌紧张时，常提示急性穿孔。实验室检查示白细胞总数及中性粒细胞数显著增高，核左移并出现中毒颗粒。常有贫血，低蛋白，低血钾及低钙低镁血症，脱水等。
腹部X线平片显示节段性或全结肠扩张， 以横结肠及脾曲最明显。Fazio报道扩张结肠的直径为5.0-16.0cm，平均9.2cm。中毒性巨结肠早期几小时内可示横结肠下缘结肠带变厚，然后消失，同时可观察到胃、小肠大量积气，可能为细胞内缺钾、低钙、低磷、低镁血症以及代谢性碱中毒导致胃肠无力所致。如果腹腔出现游离气体，证实有肠穿孔。
