【临床表现】 病婴出生1个月内可无异常表现，出生后2～3个月即可开始呈现心肌缺血缺氧，喂奶或哭吵时诱发气急，烦躁不安，口唇苍白或发绀，大汗淋漓，乏力，心率增快，咳嗽、喘鸣等可能由于心绞痛和心力衰竭而产生的症状。左、右冠状动脉侧支循环非常丰富的少数病例，则可延迟到20岁左右呈现心绞痛和慢性充血性心力衰竭的症状，这些病例心前区常可听到连续性杂音，二尖瓣关闭不全也较严重。
体格检查：生长发育较差，瘦小，体重不增，呼吸增快，心浊音界扩大，心率增速，有肝肿大，颈静脉充盈、肺野罗音等心力衰竭征象，心尖区可听到二尖瓣关闭不全产生的收缩期杂音。冠状动脉侧支循环丰富者，心前区可听到柔和的连续性杂音。
【辅助检查】
胸部X线检查：显示心影显著增大，左心缘饱满隆起，心尖圆钝，向外下方突起至左腋部，并向后遮盖脊柱，肺野血管充血，但搏动较弱。
心电图检查：常呈现前外壁心肌梗塞征象，L1和AVL导联呈现Qr型和T波倒置，V5V6呈现深的Q波，常伴有T波倒置，左侧心前区导联显示ST段抬高，且常有左心室肥厚征象。
右心导管检查：冠状动脉侧支循环丰富的病例由于来自主动脉的右冠状动脉血液经侧支循环进入左冠状动脉再流入肺动脉，于是肺动脉血液含氧量增高，在肺动脉水平可显示左至右分流，肺动脉压力亦可增高。
超声心动图检查：显示左心室扩大，心肌收缩力明显减弱。切面超声心动图和超声脉冲多普勒检查可显示左冠状动脉异位起源于肺动脉。
血清酶测定可查到肌酸磷酸激酶、乳酸脱氢酶和谷草转氨酶升高。
放射性核素心肌显像：用201TI作心肌显像可显示心脏前外方病损区心肌不显影。
选择性心脏血管造影检查：心血管造影检查是确诊冠状动脉异位起源的可靠方法。主动脉造影和选择性右冠状动脉造影显示仅有右冠状动脉一支起源于主动脉，右冠状动脉显著增粗，造影剂逆向充盈左冠状动脉，再回流入肺动脉。选择性左心室造影常显示左心室腔扩大，左心室收缩力显著减弱和左心室前壁运动功能减退。选择性左心室造影尚有助于诊断二尖瓣关闭不全。有的病例于肺动脉内注入造影剂时，左冠状动脉可能显影。
