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常染色体畸变
常染色体畸变
    疾病名 常染色体畸变
    所属部位 全身
    就诊科室
    症状检查

常染色体畸变

常染色体畸变应该如何诊断?

  这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。

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