(一)病史
一般先天性色盲多无自觉症状，通常在体检中进行常规色觉检查时被发现。因有遗传因素，要详细询问家族史。如患者主诉有视力障碍，有患视网膜、视神经或下部枕叶皮质等病变病史者，应注意色觉检查，常会有色觉异常。
(二)体格检查
全身检查须注意除外能引起后天性色觉异常的某些全身病变。如神经系统检查可除外枕叶皮质病变。
眼部检查应注意视力、瞳孔、眼底、视野等常规检查。特别是眼底检查，要详细了解视网膜、视神经、黄斑部病变情况，有助于继发性色觉异常的诊断。
色觉检查方法很多，但均为主觉检查法。
1.假同色图 常称为色盲本。是目前最广泛使用的检查方法。其利用色调深浅程度相同而易混淆的颜色斑点构成图形、数字、字母或曲线。正常人以颜色辨之，而色盲者以明暗来判断。有日本石原忍(Ishilara)色盲检查表，美国的Hardy-Rand-Ritter(H-R-R)表等。国内主要使用俞自萍色盲检查图。
2.彩色绒线团挑选法 在一堆混有各种色彩的绒线团中，以某种颜色为要求，让被检查者从中挑选相似的颜色。如不能选出相似的颜色即为色觉异常。
3.FM-100色彩试验 将分装4盒的85个可移动的色相子，在固定照明下，按颜色变化规律排列，每盒限定2分钟。将排好色相子背面的号码记录在记分纸上，画出极性图，并将其分与记录纸上分号比较，统计其总错误分数，可做色觉异常分型及定量分析。
4.色觉镜 利用红光与绿光适当混合成黄光的原理，记录红绿光匹配所需的量，以判断红绿色觉异常。此法简单，能检查出色盲或色弱。能定量，便于临床观察及科研应用。
5.D-15色盘试验 由二组各15个色相子组成，记录其排列顺序，按图表要求记录后画出曲线，以判断色觉异常。
(三)器械检查
为明确视神经、视网膜及黄斑病变的详细诊断，可行眼底荧光血管造影、电生理检查。还可通过CT扫描等进一步鉴别引起色觉障碍的颅内病变。