一、肌肉萎缩的特点
1、早期症状 肌肉萎缩早期可以不明显，肌力、肌张力变化不大，上肢肌萎缩往往先在大鱼际肌的挠侧缘出现。
2、肌纤维颤动 可用拇指轻叩萎缩的肌肉而诱发。肌纤维颤动的大小与病损范围、肌纤维长短成正比，肌纤维颤动的出现常提示下运动神经元病变。
3、 肌肉肥大 如果肌肉肥大，但弹力、肌力、位反射均减弱，则称假性肥大。假性肥大多位于萎缩肌肉的邻近部位，多见于肌源性肌萎缩。
4、 肌强直 当肌肉收缩之后不能立即弛缓，仍呈持续收缩状态，必须经反复动作后才弛缓称肌强直。鱼际肌、盼肠肌、舌肌易引出，可见于萎缩性肌强直症。
5、固有反射和胜反射 在萎缩的肌腹处用叩诊锤急速叩击，被叩击的部位出现肌肉收缩隆起，这种现象称肌固有反射。神经源性肌萎缩反应比正常人强，持续时间长。肌固有反射减低或消失时，多见于肌肉本身的病变。瞻反射：神经源性的或是肌源性的肌萎缩一般在肌肉萎缩部位位反射减低或消失。
6、 感觉障碍 脊髓空洞症，多发性神经炎等疾病，肌萎缩可伴有感觉障碍。
7、其他伴随症状 如萎缩性肌强直症可有脱发、秃顶、性腺萎缩、甲状腺功能亢进性肌病时伴有甲状腺功能亢进症状。糖尿病性肌病时，肌萎缩也很突出。
二、肌肉萎缩的定位诊断
1、脑部病变引起的肌萎缩 可见于脑血管病引起的偏瘫，经长时间后偏瘫侧可出现废用性肌萎缩，其特点为：远端明显，上肢突出。顶叶病变时其所支配的部位出现肌萎缩，多呈半身性。见于脑血管病变、肿瘤等。
2、 脊髓病变 其特点为：①常在肢体远端产生肌萎缩，近端较轻，可呈对称性或非对称性分布;②有肌纤维颤动，当脊髓前角有病变时可见肌纤维颤动;③肌固有反射与健反射，脊髓病变时，肌固有反射亢进，肌萎缩严重时则减低或消失。健反射的改变，主要根据锥体束损害的情况而定，如果以下运动神经元损害为主时，则健反射减低或消失。脊髓病变可见于急性脊髓前角灰质炎、外伤或脊髓软化等。
3、 周围神经病变 周围神经病变时，该神经支配的肌肉出现肌萎缩，但无肌纤维颤动，早期肌固有反射可以亢进。若肌萎缩历时较久后，肌固有反射可减低或消失。在肌肉萎缩的相应分布区可伴有感觉障碍及其他营养障碍等。见于多发性肌炎、中毒、外伤、肿瘤压迫等病变。
4、肌肉本身病变 肌源性肌萎缩一般多分布在四肢近端即胶带部，肌病引起的肌萎缩无肌纤维颤动，肌固有反射减低或消失，与肌萎缩的程度平行。可见于肌营养不良症，多发性肌炎等。
三、引起肌肉萎缩的常见疾病
(一)急性脊髓前角灰质炎
儿童患病率高，一侧上肢或下肢受累多见。起病时有发热，肌肉瘫痪为阶段性，无感觉障碍，脑脊液蛋白质及细胞均增多。出现肌肉萎缩较快，由于患病者以儿童多见，多伴有骨骼肌发育异常。一般发病后几小时至几日可出现受累肌肉的瘫痪，几日至几周出现肌肉萎缩，萎缩肌肉远端较明显。
(二)肌营养不良症
肌营养不良症是一组由遗传因素所致的肌肉变性疾病。表现为不同程度分布和进行速度的骨骼肌无力和萎缩。
1、Duchenne型 最主要特点为好发于男性，婴幼儿起病，3-6岁之间症状明显，逐渐加重，表现躯干四肢近端无力、跑步、上楼困难、行走鸭步步态，有肌肉萎缩和假性肥大、肌力低下，早期肌肉萎缩明显，假性肥大不明显，数年后才出现假性肥大，以排肠肌明显，骨盆带肌、椎旁肌和腹肌无力、萎缩明显，行走时，骨盆不能固定，双侧摇摆，脊柱前凸，形似鸭步。自仰卧位立起时，必须先转向俯卧位，然后双手支撑着足背、依次向上攀扶，才能立起，称Gowers征现象。病情逐渐发展上肢肌无力和萎缩，使举臂无力。前锯肌和斜方肌无力和萎缩不能固定肩肿内缘，使两肩肥骨竖起呈翼状肩呷。多数患者跳肠肌有假性肥大，假性肥大也可见于臀肌、股四头肌、冈下肌、三角肌等。假肥大肌体积肥大而肌力减退、随着病情的发展，病情更加严重，多数在15-20岁左右不能行走，肢体挛缩。畸形。呼吸肌受累时出现呼吸困难。脑神经支配的肌肉一般不受影响。部分患者可累及心肌。常因呼吸衰竭，肺炎、心肌损害而死亡。
2、Becker型 多在5-25岁之间发病，早期开始出现骨盆带肌和下肢肌的无力和萎缩，走路缓慢，跑步困难。进展缓慢，逐渐累及肩肿带肌和上肢肌群，使上肢活动无力和肌肉萎缩。常在病后15-20年不能行走，肢体挛缩和畸形。也常有腓肠肌的肥大。
3、 肢带型 各年龄均可发病，以10-30岁多见。早期骨盆带肌或肩服带肌的无力和萎缩，下肢或上肢的活动障碍，双侧常不对称，进展较慢，常至中年才发展到严重程度。少数患者有假性肥大。
4、面-肩-股型 发病年龄儿童至中年不等，青年期多见，面肌无力与萎缩，患者闭眼无力，吹气困难，明显者表现肌病面容，上睑稍下垂，额纹和鼻唇沟消失，表情运动困难。常有口轮匝肌的假性肥大。肩胛带肌、上肢肌的无力与萎缩，出现上肢活动障碍，严重者呈翼状肩阴。胸大肌的无力与萎缩，使胸前平坦，锁骨和第一肋骨显得突出。病情发展非常缓慢，常经过很长的时间影响骨盆带肌和下肢肌，多不引起严重的活动障碍，部分患者呈顿挫型，病情井不发展。偶见断肠肌和三角肌的假性肥大。
(三)运动神经元病
临床表现为中年后起病，男多于女，起病缓慢。主要表现为肌萎缩、肌无力、肌束颤动或锥体束征受累的表现，而感觉系统正常。引起肌肉萎缩的疾病，有以下三种类型：
1、进行性肌萎缩症 主要病理表现脊髓前角细胞发生变性，临床上首先出现双手小肌肉萎缩无力，以后累及前臂及肩脚部伴有肌束颤动、肌无力及瞻反射减低、锥体束征阴性等下位运动神经元受损的特征。
2、肌萎缩侧索硬化 病变侵及脊髓前角及皮质脊髓束、表现上下运动神经元同时受损表现，出现肌萎缩、肌无力、肌束颤动、路反射亢进、病理征阳性。
3、进行性延髓麻痹(球麻痹)发病年龄较晚、病变侵及脑桥与延髓运动神经核。表现：构音不清、饮水发呛、咽下困难、咀嚼无力、舌肌萎缩伴肌束颤动，唇肌及咽喉肌萎缩;咽反射消失。本病多于中年后发病，进行性加重，病变限于运动神经元，无感觉障碍等，不难作出诊断。本病应与颈椎病、椎管狭窄、颈髓肿瘤和脊髓空洞症鉴别。
(四)多发性肌炎
是一组以骨骼肌弥漫性炎症为特征的疾病，临床主要表现四肢近端、颈部、咽部的肌肉无力和压痛。随着时间的推移逐渐出现肌肉萎缩。伴有皮肤炎症者称皮肌炎;伴有红斑狼疮。硬皮病、类风湿关节炎等其他免疫性疾病者称多发性肌炎重叠综合征;有的合并恶性肿瘤，如鼻咽癌、支气管肺癌、肝癌、乳腺癌等。主要表现为骨骼肌的疼痛、无力和萎缩。近端受累较重而且较早，如骨盆带肌肉受累，出 现起蹲困难，上楼费力;肩肿带受累，两臂上举困难。病变发展可累及全身肌肉，颈部肌肉受累出现抬头费力，咽部肌肉受累出现吞咽困难和构音障碍。少数患者可出现呼吸困难。急性期受累肌肉常有疼痛，晚期常有肌肉萎缩。有的患者可有心律失常和心脏传导阻滞。
诊断主要依据是四肢近端无力伴压痛;血清酶升高;肌电图出现纤颤和正尖电位;肌肉活检显示肌纤维变性、坏死、再生、炎细胞浸润等。
(五)低钾性周期性麻痹
20-40岁男性多见，常在饱餐、激动、剧烈运动后、夜间醒后或清晨起床时等情况下发病。出现四肢和躯干肌的无力或瘫痪，一般不影响脑神经支配的肌肉。开始常表现腰背部和双下肢的近端无力，再向下肢的远端发展，少数可累及上肢。一般l-2h、少数1-2d内达到高峰。检查可见肌张力降低，健反射减弱或消失，没有感觉障碍，但可有肌肉的疼痛。严重者可有呼吸肌麻痹，或有心律失常，如心动过速、室性早搏等。发作初期可有多汗、口干少尿、便秘等。每次发作持续的时间为数小时、数日、长则一周左右。发作次数，多者几乎每晚发病，少数一生发作一次。常在20多岁发病，40岁以后逐渐减少。一般不引起肌肉萎缩，发作频繁者，在晚期可有肢体力弱，甚至轻度萎缩。
(六)格林一巴利综合征
病前1-4周有感染史，急性或亚急性起病，四肢对称性弛缓性瘫痪，脑神经损害，脑脊液蛋白 细胞分离现象。一般3-4周后部分患者可逐渐出现不同程度肌肉萎缩。
一、病史
对于肌肉萎缩应注意年龄、发病部位、起病快慢、病程长短等;急性发病，还是慢性发病，是逐渐进展，还是迅速发展。有无感觉障碍、尿便障碍，萎缩是局限性还是全身性。肌力如何，肌肉无力与肌肉萎缩的关系，有无肌肉跳动和疼痛，活动后是加重还是减轻。既往史应注意有无伴发全身性疾病如恶性肿瘤、结缔组织疾病。消耗性疾病、糖尿病、尿毒症、外伤、饮酒、椎间盘脱出、脊髓炎、视神经炎，药物应用史及中毒史等。有无特殊的遗传性家族病史等。注意感染史和预防接种史。
二、体格检查
1、注意肌肉体积和外观 临床上肌肉萎缩的诊断应两侧对比，即肌肉萎缩的范围分布，程度、两侧对称部位的比较，观察有无肌束颤动。
2、肌力和肌张力 肌肉萎缩多伴有肌力低下，所以应注意肌容积与肌力的比较，注意肌肉萎缩部位的肌力，肌张力。检查时应在温暖的环境和舒适的体位下进行。应让患者尽量放松。可通过触摸肌肉的硬度及被动伸屈患者的肢体时所感知的阻力来判断。肌张力减低时，肌肉松弛，被动运动时阻力减低或消失，关节的运动范围扩大。多见于下运动神经元病变、某些肌病如废用性肌肉萎缩。
3、肌萎缩的伴发症 如骨关节的变形，皮肤症状，沿神经走行有无压痛及肿物等。注意有无感觉障碍，感觉障碍的分布、范围和性质如深、浅感觉障碍或复合感觉障碍，感觉分离等，萎缩肌肉有无自发性疼痛和压痛等。
4、注意有无全身性疾病 如肿瘤、糖尿病、恶性病变等。
三、辅助检查
1、全身性肌肉萎缩 考虑是全身性疾病所致应根据患者提示做相应的检查如呼吸系统检查、消化系统检查、血和尿糖检查，自身免疫系统检查等。恶性肿瘤导致的肌肉萎缩常有肌电图异常。
2、神经源性肌萎缩 根据萎缩范围和分布确定检查，一般肌电图、相应部位的 CT或MRI、腰穿检查、神经肌肉活检等。
3、 肌源性肌萎缩 应检查肌电图、血清肌酶系列、血钾、血清抗体、尿肌酸检查，肌肉活检等。
