拇指仅存软组织而无骨骼：骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼。
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。
不能伸展拇指：屈指肌腱腱鞘炎多发生于拇指与中指。患指屈伸功能障碍，清晨醒来时特别明显，活动后能减轻或消失。疼痛有时向腕部放射。掌指关节屈曲可有压痛，有时可触到增厚的腱鞘、状如豌豆大小的结节。当弯曲患指时，突然停留在半弯曲位，手指既不能伸直，又不能屈曲，像被突然“卡”住一样，酸痛难忍，用另一手协助扳动后，手指又能活动，产生像扳枪机样的动作及弹响，故也有“扳机指”或“弹响指”之称。
一、本病主要有以下两个方面的临床表现：
(1)运动：上臂桡神经损伤时，各伸肌属广泛瘫痪，肱三头肌、肱桡肌、桡侧腕长短伸肌、旋后肌、伸指总肌、尺侧腕伸肌及食指、小指固有伸肌均瘫痪。故出现腕下垂，拇指及各手指下垂，不能伸掌指关节，前臂有旋前畸形，不能旋后，拇指内收畸形。
检查肱三头肌及伸腕肌时，均应在反地心引力方向进行。拇指失去外展作用，不能稳定掌指关节，拇指功能严重障碍。因尺侧腕伸肌与桡侧伸腕长短肌瘫痪，腕部向两侧活动困难。前臂背侧肌肉萎缩明显。在前臂背侧桡神经伤多为骨间背神经损伤，感觉及肱三头肌，肘后肌不受影响，桡侧腕长伸肌良好。其他伸肌均瘫痪。
(2)感觉：桡神经损伤后，手背桡侧半、桡侧两个半指、上臂及前臂后部感觉障碍。
二、诊断依据
1.有外伤史。
2.肘以上完全性损伤者，不能伸腕、伸拇、伸指及外展拇，呈垂腕畸形。手背虎口处感觉障碍。
3.肘以下完全性损伤者，感觉无影响，不能伸拇、外展拇及伸指，无垂腕畸形。
4.肌电图检查有助于诊断。
