长骨粗大的鉴别诊断：
1、长骨骨骺端钙化不全：软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征,软骨外胚层发育异常综合征等健康搜索,为常染色体隐性遗传性疾病?,表现为短肢型侏儒?,常有先天性心脏病和智力障碍等。初生婴儿即出现侏儒状态,如四肢长骨短而粗,远端指(趾)特别小,并能出现多指(趾),头发,牙齿发育较差,全身长骨骨骺端钙化不全.
2、长骨肿胀疼痛：四肢长骨骨折术后常伴不同程度的肿胀，可导致患肢疼痛，影响术后功能锻炼、切口愈合等。如肿胀严重，可直接影响肢体血液循环，甚至出现骨筋膜室综合征等严重并发症。
实验室生化指标检查对本病的诊断、除外其他原因引起的代谢性骨病和判断疗效有重要意义。由于本病影响骨的吸收和形成，因此，反映骨吸收和形成的生化指标常常会升高。
1.反映骨吸收的指标如尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联可升高。
2.反映骨形成指标有血碱性磷酸酶或骨源性碱性磷酸酶及尿羟脯氨酸，这些指标均可升高。当只检测血碱性磷酸酶时应注意排除肝病的干扰。碱性磷酸酶的检测为监测病情活动和判断疗效最为有效的指标。当病变范围广，尤其侵犯颅骨时碱性磷酸酶升高可达正常参考值上限的10倍以上。
3.其他判断代谢性骨病的指标如血钙、磷、镁等常在正常范围 血钙升高应注意有无合并恶性肿瘤、原发性甲状旁腺亢进或长期卧床者。本病活动期时有部分患者血甲状旁腺素升高而血钙正常。
4.X线检查 X线表现具有一定的特征性，如颅骨病变早期X线表现为病变颅骨区多数边缘锐利的骨质疏松区，由外板向内板发展，病灶周围为骨硬化带，病变进展期，在板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影，外板出现疏松时，内板可表现为硬化像，此为本病的X线特征性表现之一。长骨病变，往往是骨皮质先受累出现透亮区，之后在骨海绵质内出现囊状区，使皮质菲薄呈双重轮廓。在病变初始区与正常区交界部，可见到V形或“火焰状”溶骨带，为骨吸收所致。病变进入修复期后，V形分界带被修复组织掩盖，并形成多层状骨膜新生骨，使骨干增粗，并沿力线方向呈粗放的条纹或网状小梁排列，引致长骨弯曲、粗大畸形。
5.骨扫描可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断。骨扫描提示单骨性病变时应注意除外其他损伤如骨折、感染、恶性肿瘤等。由于本病的病变部位恒定，因此患者在长期随诊中出现的可能与本病有关或无关的病情变化，可以通过患者初期的骨扫描资料加以判断和鉴别。
