本症须与18-三体综合征、DiGeorge综合征相鉴别。
18三体综合征(18-trisomysyndrome，Edwardssyndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继许多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关，至今已有数百例报道。主要临床表现为多发畸形，多于生后数周死亡。
先天性胸腺发育不全(congenital thymic hypoplasia)本病又称DiGeorge综合症，男女均可发生，大多为非遗传性。临床表现的轻重与胸腺、甲状腺缺损程度有关，表现为：1 手足抽搐：由于甲状旁腺发育不良，出生24-48小时后，即可发生低钙血症，反复发作手足抽搐。2 反复感染：常有呼吸道感染、鹅口疮和腹泻等，由于反复感染，是发育迟缓、生活能力低下。3 心血管畸形：可有一种或多种心血管畸形，如VSD、ASD、FOF、大血管转位、右位主动脉弓、肺动脉狭窄、PDA等。4 其他：如特殊面容、不耐受免疫接种等。
本病预后不良，多于生后1周内死于低钙血症，有的2岁内死于感染，但较轻病例经治疗后T细胞功能可有得到恢复，甲状旁腺功能也可能自行恢复。
1.鸟状面容 本病征均有下颌特小的典型“鸟状面容”。
2.腭裂 腭裂的发生率约为50%～68%。
3.舌下垂 舌下垂呼吸道受阻，舌根在正常情况下有赖于下颌颏联合的下颌舌肌的牵引支持，所以能处于前位。小颌后移畸形时舌根失去支持即发生后垂，口咽峡缩小被堵乃引起气道阻塞。由于气道阻塞、哺乳障碍，患儿可出现代偿性加强吸气动作和吸吮力，这样使下咽部、胸食管内负压增高，迫使舌根更向后垂。同时有大量空气入胃，可引起反胃。呕吐物容量被吸入下呼吸道，导致吸入性肺炎或肺不张。本病征的呼吸道受阻程度可有很大差异，轻症仅在仰卧位时有吸气性喘鸣，而在清醒或哭泣时气道基本通畅：呼吸受阻多无声嘶，其喘鸣声与喉源性不同。
4.心血管病损 约20%病例伴心血管畸形，如动脉导管未闭，房间隔缺损，主动脉缩窄，右位心等。可因上呼吸道梗阻而致肺动脉高压和肺心病。
5.其他 本病征尚可伴有眼缺陷、骨骼畸形、耳郭畸形、中耳、内耳结构异常引起的耳聋、增殖体肥大、先天性心脏病与智力低下等。
典型者，自出生起就有吸气性呼吸道梗死，有时可伴有喉喘鸣、发绀、肋骨及胸骨下吸入性凹陷，系由于下颌骨发育不全和腭裂，以及舌大占有较大空隙，且向后下垂移位所致。由于仰卧位时症状更甚，此类患儿常有喂养困难，不易吸吮吞咽，易咳呛，由此而致营养不良，体重不增，生长缓慢。
由于腭裂，食物易呛入气管与耳咽管，故易并发吸入性肺炎与中耳炎。
本病征根据上述临床特点即可进行诊断。
