【诊断及鉴别诊断】本病以青年人多见，病程缓慢和进行性加重，具有单侧或双侧节段性分离性感觉障碍，肌肉萎缩无力和神经营养障碍等典型表现者诊断比较容易。再结合磁共振(MRI)、CT以及X线平片等检查，对脊髓空洞症和枕颈交界部畸形可作出确诊。有时须注意与颈胸神经根炎、麻风性神经炎、肌萎缩性侧索硬化、脊髓肿瘤等疾病鉴别。
诊断：脊髓空洞症一般缓慢起病，渐进性加重。患者常因疼痛、上肢和躯干麻木感、上肢尤其手部无力、肌肉萎缩或动作不灵活等原因就诊。
脊髓空洞症的临床表现主要可分以下三方面：
1、起病症状 因脊髓空洞常在一侧的颈膨大的后角基底部，起病常为一侧的颈肩部和上肢的麻木、疼痛、肌力减弱及头痛;也有手部肌肉萎缩持续多年的;常有因痛觉、温度觉丧失以致手部烫伤或烧伤而不自知疼痛者;此外还有下肢僵硬无力、麻木、行走困难;或面部、躯体排汗异常;少数病例有晕眩、复视或跌倒发作现象。
2、感觉异常 通常表现为一侧或两侧上肢痛觉和温度觉减退或消失;或可有麻木感，严重者手被烫伤或刀割伤而不知觉;或伴有颈、肩、背或上肢的疼痛。部分患者下肢亦有感觉异常。
3、运动异常 主要表现为一侧或双侧上肢力量下降;手部肌肉萎缩，严重者小指及无名指不能伸直，手呈爪形;颈、肩、臂部肌肉萎缩。部分患者有下肢运动障碍。部分症状持续进展或不治疗的患者晚期可能瘫痪。
4、神经营养障碍 如早期：出现一侧肢体和躯干皮肤干燥少汗;中期：出现脊柱、上肢关节变形;晚期：可出现大小便失禁。
5、延髓损害 延髓损害常由颈髓空洞向上扩延所致。如三叉神经脊束核受侵，多表现为单侧面部麻木和节段性向心性痛、温度觉障碍，呈“洋葱皮样”分布形式，并伴有解膜反射减弱或消失;如疑核受侵则有同侧的软腭和声带麻痹，导致饮水呛咳、吞咽困难、构音障碍、悬雍垂偏斜和咽反射消失;如舌下神经核受侵则同侧舌肌萎缩及肌肉颤动，伸舌偏向病侧;如前庭小脑束或内侧纵束受侵，可出现眼球震颤、眩晕和步态不稳等;如侵害脊髓丘脑束和锥体束则出现对侧半身浅感觉障碍和锥体束征。
上述各组症状与体征除因延髓空洞本身病变外，还可由于后颅畸形、颅颈连接部的发育异常或局部蛛网膜粘连导致延髓和后组脑神经包括Ⅸ~Ⅻ对脑神经受损而出现的相应症状与体征。
