二碱基氨基酸尿症

二碱基氨基酸尿症容易与哪些疾病混淆

二碱基氨基酸尿症容易与哪些症状混淆？

　　本症的鉴别诊断主要时肾性氨基酸尿各类型之间的鉴别，主要根据尿中特异性氨基酸加以区别。另外应与其他原因引起的氨基酸尿相区别，例如：胱氨酸尿症主要与胱氨酸病或胱氨酸贮积症、同型半胱氨酸尿相鉴别，胱氨酸病为全身性代谢性疾病，胱氨酸沉积于各组织。

　　临床表现分为两型：

　　1.I型无症状型二碱基氨基酸尿。以赖氨酸为主，无症状。

　　2.Ⅱ型为重症二碱基氨基酸尿。

　　(1)血浆二碱基氨基酸浓度下降。

　　(2)蛋白质不耐受综合征：呕吐、腹泻、高氨血症。

　　(3)肝脾肿大，生长及发育障碍。

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