先天性乳糖不耐受的鉴别诊断：
1.原发性糖吸收不良 原发性糖吸收不良中，先天性乳糖酶缺乏，蔗糖-异麦芽糖酶缺乏，以及葡萄糖-半乳糖吸收不良，均为常染色体隐性遗传疾病，临床罕见。除蔗糖-异麦芽糖酶缺乏可在饮食中加蔗糖后始发病外，余均在生后不久即发病。小肠黏膜活检组织学均正常，而相应双糖酶活性降低。葡萄糖-半乳糖吸收不良，双糖酶活性均正常。吸收不良是由于Na -葡萄糖，Na -半乳糖载体蛋白先天缺乏所致，病儿果糖吸收良好。
原发性乳糖酶缺乏尚有另两种类型，它们均属生理性缺乏范畴：①发育性乳糖酶缺乏，胎儿24周时乳糖酶活性仅为足月儿的30%，以后逐渐升高，至足月分娩时才发育较充分，因此早产儿乳糖酶活性低下，易发生乳糖耐受不良。②迟发性乳糖酶缺乏，一般婴儿哺乳期小肠上皮刷状缘乳糖酶活性充足。3～5岁后逐渐下降，部分儿童可引起乳糖酶缺乏或乳糖不耐受。发生率各种族间有差异，西、北欧人群中发生率较低约占l0%，东方人发生率较高。我国曾对225名5～7岁汉族儿童进行检测，结果乳糖吸收不良者占71.6%，引起乳糖不耐受者占20.5%。
2.继发性乳糖酶缺乏及单糖吸收不良 临床较常见，因乳糖酶分布在小肠绒毛的顶端，凡能引起小肠黏膜上皮细胞及其刷状缘受损的疾病均可继发双糖酶缺乏，病变严重、广泛，也可影响单糖的吸收，例如急性肠炎(尤其累及小肠上部者，如轮状病毒肠炎、蓝贾第鞭毛虫感染等)、慢性腹泻、蛋白-热卡营养不良、免疫缺陷病、乳糜泻及小肠手术损伤等。
在空肠上部，乳糖酶主要存在于绒毛顶端的上皮细胞刷状缘中，蔗糖酶在绒毛体部较丰富，而麦芽糖酶在肠道分布广泛，且含量最丰富，因此当小肠发生病损时乳糖酶最易受累，且恢复最慢，临床最常见;麦芽糖酶最不易受影响，蔗糖酶罕见单独发生缺乏，只在肠黏膜严重损伤时才引起活性下降，此时乳糖酶活性多早已受累，且常伴有单糖吸收障碍。
3.脂肪吸收不良 脂肪吸收不良又称脂肪泻，是脂肪消化、吸收不良所致的综合征可在多种疾病中见到，如胰、肝、胆及肠道疾病。由于肠道病变引起的脂肪泻，多同时伴有其他多种营养素的吸收不良，称吸收不良综合征。
4.蛋白质吸收不良 蛋白质单独吸收不良，临床罕见，一般均在肠黏膜广泛受损害时发生，常与脂肪吸收不良同时伴发。吸收不良综合征有时更可伴蛋白质吸收不良。由肠黏膜渗出丢失，如牛奶或豆蛋白耐受不良、乳糜泻、蓝贾第鞭毛虫病、炎性肠病及肠淋巴管扩张症等均可发生蛋白质由肠道丢失，可通过测定粪便中α1抗胰蛋白酶证实此蛋白存在于血浆，不能在肠道内被消化水解，因此当肠黏膜有蛋白渗出时，可在粪便中测到α1抗胰蛋白酶。
临床诊断依据个体乳糖不耐受史、临床症状、粪便pH等检查，有氢气呼气试验和乳糖耐量试验、甲烷呼气试验、小肠灌注研究、腹部乳糖-钡餐X线检查、大便常规化验和还原糖测定、空肠黏膜活检和乳糖酶测定、13CO2呼气试验、尿检试验等。全国佝偻病防治科研协作组和中国骨质疏松与骨关节病委员会组织金域体外诊断试剂研制机构经过两年研究，由王加义研制成一种简便可靠的评价人体乳糖耐受能力的新技术——JY-Po-ColorGal尿半乳糖测定技术。受试者只需收集饮用乳糖或牛奶后2～3小时之间的尿液约5ml，不需用任何仪器设备几分钟即可测试出自己的乳糖耐受能力，提供了一种方便快捷的适宜技术。
