先天性乳糖酶缺乏的鉴别诊断：
1、先天性乳糖不耐受症：这是一种和先天性乳糖酶缺乏不同的疾病，属于常染色体显性遗传。开始喂养后出现暴发性腹泻，水样多泡的酸性大便，伴腹泻。可致呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿、氨基酸尿、白内障、肝和脑损伤，如诊断过迟可引起死亡。停止喂乳后腹泻消失，无乳糖尿和氨基酸尿症。
2、成人后天性乳糖不耐受症：服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀、腹部不适。
3、蔗糖-异麦芽糖吸收不良：是蔗糖α-糊精酶缺乏所致，由于未吸收的蔗糖在肠腔内过多造成渗透压过高和发酵性腹泻。粪便可呈酸性，粪pH 可达4.0～5.0，有酸味，量多，婴儿有剧泻，成年人却仅胃部不适。摄入甜食及水果后会出现症状。据说爱斯基摩人患本病者较多。占人口的10%左右，但一般无症状。
4、海藻糖酶缺乏：海藻糖酶缺乏症(trehalase deficiency)较少见，病人吃蕈类后引起腹痛、腹泻、胀气与呕吐等症状。粪便常为水样。蘑菇含海藻糖，海藻糖是一种1，α-葡萄糖-1-α-葡糖苷，腹泻只延续数小时，禁食蘑菇类就不再发病。
先天性乳糖酶缺乏多有家族性，新生儿哺乳后1至2小时即出现以腹泻为主的症状，伴有腹胀。常用氢气呼气试验来检测乳糖酶缺乏，这种方法最简便、敏感、可靠、又无损伤。但需注意的是小肠细菌过度生长会产生假阳性，服用大量抗生素等会产生假阴性。此外睡眠、吸烟、情绪以及试验前饮食等均会影响试验结果。
