对于本病的鉴别诊断比较麻烦，因为发生在不同部位的动静脉瘘需与该部位的一些特有的疾病进行鉴别，无法在这里一一列出，现在着重就下肢静脉的一些疾病(单纯性大隐静脉曲张、深静脉血栓形成后综合征)与先天性动静脉瘘的鉴别作一个介绍，因为先天性血管疾病在临床表现上与先天性动静脉瘘有诸多相似之处,容易混淆。
辅助检查：
1、动脉造影当决定手术治疗和了解既往做过手术后动静脉瘘的残留情况，需做动脉造影术。动脉造影能显示动静脉交通的情况，但有时较困难，造影显示许多不正常成团血管，就无法辨认动静脉直接交通。输入主干动脉由于血流增加可扩张，纡曲;造影剂在瘘部积聚;输出静脉曲张等改变来诊断先天性动静脉瘘。
2、下肢深静脉逆行造影术:可显示深静脉瓣膜功能不全时之返流量。
3、经皮静脉插管造影术:可定位检测股-静脉中每一对瓣膜的功能。
4、周围静脉压测定及PaO2测定:可以反映倒流性淤血,间接地了解瓣膜功能,且因操作简单易行,因而常作为筛选检查。存在动静脉瘘时,瘘口周围的静脉压升高,静脉血PaO2含量增加。
5、彩色超声检查:可了解动脉血分流情况、静脉内血流方向以及血管杂音的时相。
6、静脉血氧检查病变部位静脉血氧测定比健侧相同部位静脉血氧含量增高。
诊断：根据病史和体格检查，诊断一般并无困难。先天性动静脉瘘伴有静脉曲张。因此，在青年或儿童中，当发现静脉曲张而无明显原因时，尤其发现为单侧或不常见的部位，须考虑先天性动静脉瘘之可能。如发现患者肢增长、增粗、多毛、易出汗等疾病，则诊断更无疑问。
