与其他黑素障碍性疾病相鉴别。痣的种类很多，最常见的是局限性黑痣(根据深浅又分成交界痣、皮内痣和混合痣)，此外还有巨型黑痣(面积巨大的先天性黑色素痣)、晕痣(伴有周围圈状皮肤色素减退的黑色素痣)、单纯性雀斑样痣(痦子)、雀斑(出现于面部等暴露部位，呈棕色，日晒后颜色加深)、咖啡牛奶斑(出生即出现的淡棕色斑块)、黄褐斑(健康妇女出现于两颊和额部的淡褐色的斑块)、太田痣(眼上颌青褐色痣)、伊藤痣(躯干四肢青褐色痣)、蓝痣(蓝色斑丘诊或结节)等。
全身皮肤散在黑痣，直径2～8mm，扁平，褐色或黑褐色，面部、颈部、躯干部较多，也可出现于四肢、手掌、脚心、头皮、生殖器等处。
内分泌检查可发现性腺发育不全表现，并发感染外周血象白细胞计数和中性粒细胞增高。
做X线胸片、骨片检查、心电图检查、B超检查、脑电图检查。
