要与升主动脉根部环状缩窄相鉴别。它们X线检查与心电图检查显示的征象相似。升主动脉根部环状缩窄大多数病例在童年期才呈现主动脉出口狭窄症状。由于冠状动脉粥样硬化病变发生较早，心绞痛较为多见，有的病人有家族史。主动脉瓣狭窄 大多数主动脉瓣狭窄患者为成年人，多无风湿病史，常于查体时发现心脏杂音。
主动脉缩窄的临床表现，随缩窄段病变部位、缩窄程度、是否并有其它心脏血管畸形及不同年龄组而异。
婴幼儿期：单纯导管后型主动脉缩窄病例，虽然存在高血压，但一般在婴幼儿期不呈现临床症状。并有其它心脏血管先天性畸形和导管前型主动脉缩窄病例，则最常见的临床症状为充血性心力衰竭。约半数病例在出生后1个月内动脉导管闭合时开始呈现呼吸急促、心率增速、出汗、喂食困难、肝脏肿大、心脏扩大等症状。婴幼儿呈现左心室衰竭，内科治疗常难于控制。导管前型主动脉缩窄程度严重，且动脉导管粗而畅通的病例，由于降主动脉存在右至左分流，足趾、有时左手可能呈现紫绀而右手及口唇色泽正常，在这种情况下，股动脉搏动正常，动脉导管区听不到杂音。但由于常并有心室间隔缺损或心房间隔缺损，心腔内左至右分流量大，故而躯体下半部紫绀不常见。左心排血量极度减少的临危病例，则可呈现紫绀。
主动脉缩窄病例在婴幼儿期虽可出现高血压，但血压升高的程度不严重，一般上肢血压比下肢高2.7kPa(20mmHg)以上。常呈现心脏扩大。心区可能听不到杂音或在胸骨左缘和缩窄段相应的背部听到收缩期杂音和奔马律，常见股动脉搏动减弱或消失。虽然在心血管造影片上可以显示扩大的侧支循环血管，但难于扪到。胸部X线片检查显示心脏显著扩大，且进行性增大，肺血管明显充血。心电图检查，在出生后数月内即可显示右心室肥厚，6个月后可呈现双心室肥厚或左心室肥厚。双维超声心动图可显示主动脉缩窄段病变。主动脉插管检查，可根据缩窄段上下端主动脉收缩压差判断缩窄的轻重程度，主动脉造影不仅可以明确诊断了解缩窄段的部位、长度和狭窄程度，而且还可以显示侧支循环血管，观察升主动脉和主动脉弓的发育和主动脉分支的分布情况有无异常，以及是否并发动脉瘤等。
童年及成年期：不并有其它先天性心脏血管畸形的主动脉缩窄病例，生长入童年期时，大多数不呈现临床症状，仅在体格检查时发现上肢高血压，股动脉搏动减弱或消失，心脏杂音或胸部X线片异常等，作进一步检查而明确病情。1岁以上病人中约5%呈现头痛、劳累后气急、心悸、易倦、头颈部血管搏动强烈，鼻?等症状，少数病例由于躯体下半部血供减少，可呈现下肢怕冷、行走乏力、甚或间歇性跛行。颅内血管动脉瘤裂破，可引致蛛网膜下出血。扩大的肋间动脉压迫脊髓前动脉，可造成下肢瘫痪。进入成年期的病例则常有高血压、心力衰竭等症状，并可因并发细菌性心脏或血管内膜炎和主动脉裂破而致死。体格检查一般生长发育正常，桡动脉搏动强，股动脉搏动减弱或消失。下肢动脉搏动比上肢动脉延迟出现，上肢血压比下肢显著增高。缩窄段病变累及左锁骨下动脉的病例，则右上肢血压比左上肢高。侧支循环发达的病例，在胸骨切迹上方及肩胛间区，可以见到和扪到侧支循环血管搏动，胸骨左缘常可听到收缩杂音，并传导到背部。眼底检查可发现视网膜动脉呈现高血压病征。胸部X线片检查，随年龄增大而异常征象增多。儿童期时可无异常改变，但10岁以上病人常显示心影增大，左心室更为明显。主动脉弓阴影减少，在主动脉结处可呈现扩大的左锁下动脉和缩窄段下端胸降主动脉狭窄后扩大所形成的“3”字征。扩大迂曲的肋间动脉侵蚀肋骨后段下缘而形成的切迹是主动脉缩窄病例的特殊X线征象。肋骨切迹仅见于5岁以上的病例，最常见于第4～9肋骨，一般累及双侧肋骨。但如缩窄病变累及锁骨下动脉，则受累的一侧不显现肋骨切迹。食管钡餐检查常显示在主动脉缩窄区，狭窄后扩大的胸降主动脉或扩大的右侧肋间动脉，在食管左壁形成的压足迹，称为“E”字征。
主动脉造影可明确缩窄段的部位、长度，主动脉腔狭窄程度，升主动脉及主动脉弓分支的分布情况和是否受累，侧支循环血管情况，有时尚可显示未闭的动脉导管。对于典型的主动脉缩窄病例不必要常规作主动脉造影检查，但对缩窄段病变部位异常及长段主动脉缩窄病例，如下背部可听到杂音，肋骨切迹仅限于一侧或位置较低者，则主动脉造影术提供的资料有助于手术方案的制定。
心电图检查：心电图改变取决于缩窄病变和高血压的轻重程度和病程的长短。童年期病例心电图检查可无异常发现，年龄较大者则常显示左心室肥大和劳损。并有其它心脏血管病变者，则可显示双心室肥大或右心室肥大。成年病例，如心电图检查显示心肌损害或束支传导阻滞。应慎重考虑病人能否耐受手术治疗。
心导管检查：经股动脉插入导管向上送入降主动脉，如能通过缩窄段可测定缩窄段近端主动脉压力。然后，缓慢地拉出导管，同时连续记录主动脉压力。导管通过缩窄段时，血压立即突然降低。缩窄段上下端主动脉压力存在显著压差不但可以明确诊断，而且还可以判断缩窄病变的轻重程度。并有其它心脏血管病变者，心导管检查及心血管造影可提供重要的诊断资料。双维超声心动图检查亦可显示主动脉缩窄病变。
