现已普遍认识到三种主要的系统性临床形式,当淀粉样变性和疾病无关时被称为原发性或突发性(AL形),当和慢性疾病有关时被称为继发性,获得性或反应性,这或为感染性(结核,支气管扩张,骨髓炎,麻风)或为炎性(类风湿性关节炎,肉芽回肠炎),淀粉样变性亦和多发性骨髓瘤,霍奇金病(AA),其他肿瘤及家族性地中海热有关.以家族形式出现的Ⅲ型和其他疾病无关.
在原发性淀粉样变性,心,肺,皮肤,舌,甲状腺和肠道常受累,在呼吸道和其他部位可发现局限化的肿块,实质性器官(肝,脾,肾)和心血管系统,特别是心脏常受累.
继发性淀粉样变性显示脾,肝,肾,肾上腺和淋巴结受累,尽管少有心脏受累的临床体征,但心血管系统常广泛受累,肾脏常有扩大,肝脾常肿大,质地变硬,呈橡皮样.由于正常的脾小体被白色的淀粉样变性所取代,脾增大,呈半透明状蜡样,称为"西米"脾.
遗传性淀粉样变性以周围感觉和运动神经(常是自主神经)和心血管及肾脏淀粉样变性为特征.常存在腕管综合征和玻璃体不正常.
和某些恶性疾病(如多发性骨髓瘤)有关的淀粉样变性与特发性的淀粉样变性分布一样;和另外一些恶性疾病有关的淀粉样病变(如甲状腺髓样瘤)仅和肿瘤或它的转移有关.成年期发作的糖尿病常在胰腺中发现有淀粉样变性.
根据上述描述的症状,体征可以对淀粉样变性进行初诊,只有依靠活检才能确诊,皮下腹脂肪垫抽吸术和直肠粘膜活检是最常用的筛查方法,其他有用的活检部位是牙龈,皮肤,神经,肾和肝脏.用刚果红染色的组织在可极化显微镜下可观察到淀粉样变性的绿色双折射特征.用同位素标记血清AP的闪烁试验可以确诊淀粉样变性.
