性腺发育不良的鉴别诊断：
(一)下丘脑异常
1.后天获得性病变：此类疾病包括下丘脑部位肿瘤、炎症、外伤、血管病变、肉芽肿等，有部分病人找不到明显的病因。临床上它们多表现有身材短小或高大、四肢短小或细长，部分病人有下丘脑受损症状：尿崩症、嗜睡症、厌食症、贪食症、体温调节紊乱、视野缺损等，多数病人有上述一种或多种症状，极少一部分病人在临床上除性不发育外，没有其它症状。其中，下丘脑病变引起的肥胖性生殖无能综合症，病因可以是上述因素中的一种，该病罕见，在临床上需于一些有肥胖、青春期发育延迟病人相鉴别，后者无中枢损害。
2.先天因素：这一类型疾病有性幼稚—色素性视网膜炎—多指畸形综合症(Laurence-Moon-Biedle氏综合症),性幼稚-肌张力低综合症(Preder-Willi综合症),家族性小脑性运动失调(Familial cerebellar ataxia)。这些疾病在临床上都有特点，典型病例不难诊断，不典型病例的有关症状和体症可以不表现或表现不完全，还有可能伴有其它畸形，需要在临床上仔细鉴别。
(二)垂体性性幼稚
1.垂体前叶功能减退症 垂体部位肿瘤、出血、外伤、免疫、结节病等因素，使垂体功能受损，可能影响促性腺激素的分泌量与分泌方式，如发生在青少年期，影响性腺性征发育。临床上，病人除性发育异常外，还可以有或无它垂体功能异常，如巨人症、高泌乳素血症、无功能垂体瘤压迫症状、垂体前叶机能全部或部分减退症征。
2.选择性促性腺激素缺乏 病人除性幼稚或性不发育外，无其它内分泌异常，垂体影像学检查也正常。患者呈类宦官身材，骨骺不融合;患者因肾上腺分泌一定的雄激素可以有少许阴毛生长。
(三)性腺病变
1.性腺因肿瘤或其它原因手术切除、炎症放射线照射受损，性腺不能分泌性激素，第二性征不发育。
2.性腺发育不良 多是先天性疾病，性腺发育不良的同时，还伴有其它畸形，其中一部分与染色体数目不正常有关，如先天性性腺发育障碍(Turner综合症),患者体细胞核型为45,XO，外表呈女性，矮小，有颈蹼、盾胸、第四掌骨短小等畸形，无月经。先天性细精管发育不全症(Klinefeter综合症)，患者体细胞核型为47,XXY，男性外表，性发育差，还可有男性乳房发育。
原发性性腺疾病与下丘脑、垂体性性幼稚，内分泌测定差别在于患者缺乏性激素的反馈抑制作用，体内促性腺激素水平明显高于正常，这在青春期作两者的鉴别诊断意义很大，但在青春期前，促性腺激素尚未大量分泌，作为鉴别指标价值不大。对这类病人，一般用LHRH兴奋试验—体质性青春期延迟患者有类似或高于青春发育前水平的反应;下丘脑、垂体性性幼稚反应差或无反应;原发性性腺疾病患者反应过高。
对于性腺发育不全的诊断，除染色体及全身体格检查外，妇科及B超检查内生殖器情况。必要时可行腹腔镜和(或)病理检查以明确诊断。治疗时根据外阴形状，通过手术切除一种性腺。在靠激素诱导发育成男或女性。通过治疗少部分可以生育。
