需与下列疾病相鉴别：颅咽管瘤，鞍上胶质瘤或生殖细胞瘤等。这些疾病除肿物信号或密度异常外最重要的是病变有不同程度的强化和有进行性增大的趋势。
下丘脑错构瘤又称灰结节错构瘤，为临床罕见的颅内先天性畸形，多发于儿童，主要表现为体内雌激素水平过高、第二性征发育早、骨龄增加及伴有无诱因的狂笑发作。有人认为下丘脑错构瘤起源于乳头体或灰结节，于妊娠第35-40天形成小球脑板时错位所致，是一种中线神经管闭合不全综合征，由正常脑组织所形成的异位肿块，组成此种畸形的神经细胞类似于灰结节中的神经组织，并伴有正常胶质细胞。
从影像学、病理学、临床体征等多方面。痴笑发作主要表现为反复发作性，无发笑的情由和内容，却不能自行控制的刻板、不自然的发笑，偶伴哭泣，突发突止，持续5秒～1分，发作频繁，清醒或睡眠状态下均可出现，可伴有其他多种痫性发作，包括继发全面性强直发作、复杂部分性发作等。痴笑发作可按患者颅内有无明确病灶分为症状性和自发性。痴笑发作还可按症状出现时间、有无情绪改变及意识受损状况分为单纯性和非单纯性痴笑发作。单纯性主要发生在5岁以下，患者除了发笑以外，无情绪变化和意识障碍，几乎不伴有其他癫痫症状。
