根据临床表现,可发现发育迟缓,但需与性腺发育不良相鉴别。
1.末梢血染色体核型检查 发育迟缓者,性染色体正常(46xx)。性腺发育不良者,可为45xO及其嵌合型、46xi、46xxr或为46xy。
2.血激素测定 卵巢发育不良者,LH、FSH升高,E2低,发育迟缓者LH、FSH及E2均低,但在随诊中有变化。
3.病理性发育迟缓者 有原发疾病的表现。
16岁无性征发育,18岁无月经伴性征发育不良。Deuhurst更提出:男孩16岁不出现第二性征发育,女孩15岁不出现第二性征发育可称青春期与性发育迟缓。尽管年限标准上有差异,但总的来说,性发育迟缓是指性征的出现与性征的发展不正常。总之儿童在青春发育年龄范围而未出现第二性征表现者,或虽出现第二性征,但进展非常缓慢,均为青春期发育迟缓表现。由营养因素引起者,临床有体重显著低于正常均值,皮下脂肪层菲薄,厌食表现。如由甲状腺功能低下,可有全身代谢低下等各种表现。松果体肿瘤引起者,褪黑色素增多等表现。
根据临床表现可以诊断。