髌骨软化症就是髌骨的软骨损伤引起的退行性变化，包括软骨的肿胀、碎裂、脱落和腐蚀等病变而产生的一系列症状。最后股骨与髌骨相对应的关节面也发生同样的变化，并逐渐形成髌股关节的反应性增生，后期将形成骨性关节炎。常有创伤史。表现为“前膝疼”、“髌股疼”及“髌后痛”，以上下楼、爬坡、下蹲、下跪及久坐后疼痛明显，剧烈运动后加重。髌骨、髌周、髌骨缘以及髌骨后方压痛明显，可有关节积液。严重者膝关节伸屈活动受限，不能单腿站立。恐惧试验常为阳性;下蹲试验阳性。少数有膝关节“假绞锁”及“打软腿”症状，晚期可出现髌骨摩擦音及跛行。
骨质软化症与佝偻病(成年人的骨质软化症)是以新近形成的骨基质矿化障碍为特点的一种骨骼疾病。其结果导致非矿化的骨样组织(类骨质)堆积，骨质软化，而产生骨痛、骨畸形、骨折等一系列临床症状和体征。随着骨软化加重，长期负重或活动时肌肉牵拉而引起骨畸形，或压力触及了骨膜的感觉神经终端引起明显的骨痛。开始或间断发生，冬春季明显，妊娠后期及哺乳期加剧。几个月或几年后渐变为持续性，并发展到严重、剧烈的全身骨痛，活动和行走时加重，可出现跛行和鸭步态，弯腰、梳头、翻身都感到困难。严重者骨质进一步软化，也可出现胸廓内陷，胸骨前凸，形成鸡胸，而影响心、肺功能。长期卧床、坐位可使颈椎变短，腰椎前凸，胸椎后凸，导致脊柱侧弯畸形、驼背，身高缩短。骨质变软长期负重，使骺岬下沉前凸，耻骨前突作鸟喙状，两髋臼内陷，耻骨弓成锐角，骨盆呈鸡心或三叶状畸形，可导致难产。肌无力也是一突出的症状，特别是在伴有明显低磷血症的患者。
1.有慢性与进行性肾脏疾患所致的肾功能不全病史。
2.患者最早的症状是腰腿疼痛，肌肉无力，继而出现骨骼压痛、行走不便。久病者疼痛由腰腿蔓延至胸助及上肢，其性质多为酸痛或刺痛，不能自动翻身。可引起脊柱、胸廓、骨盆及下肢骨骼的变形或发生病理性骨折。尚可有食欲缺乏，消化不良，手足搐澳等症状。
3.实验室检查：血清钙下降或正常，血清磷升高，血碱性磷酸酶升高，尿钙、磷减少。
4.X线片上有普遍骨质疏松，呈不规则网状脱钙，皮质变薄而分层，髓腔加宽，后期可有骨干弯曲，凸侧有病理性骨折，股骨及耻骨可出现假骨折线(Looser带)。
