凸腭是马方综合征中头颅骨病变的临床表现。头颅骨病变：①头长、面窄、凸腭;②头颅指数>75.9。③双眼距过宽或过窄、下颌长。④齿列不齐、缺智齿等。⑤双耳前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。
腭裂：较为常见可单独发生，也可并发唇裂。腭裂不仅有软组织畸形，大部分腭裂患者还可伴有不同程度的骨组织缺损和畸形。他们在吮吸，进食及语言等生理功能障碍方面远比唇裂严重。由于颌骨生长发育障碍还常导致面中部塌陷，严重者呈碟形脸，咬合错乱(常呈反颌或开颌)。
高腭弓：多见于马凡氏综合症，主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
唇腭裂：唇腭裂畸形已经成为先天性畸形中最为常见的病症之一。其发生率为0.182%。唇腭裂的主要表现有：1.唇裂(单侧或双侧)，即单纯的唇部裂开。2.腭裂，上颚部裂开。3.唇及腭裂，唇腭部包括牙床都裂开。根据患儿单纯唇部裂开、腭部裂开、唇腭部综合部裂开、或唇腭部包括牙床都裂开的情况，唇腭裂患儿从出生到18岁整个生长过程中，要采取多种治疗措施有计划地进行治疗，在医学上称为唇腭裂综合序列治疗。目的就是在婴儿不同年龄阶段，根据畸形特点给予及时正确的治疗，使唇腭裂孩子能最大程度地改善外貌，重建吮吸、语音、咀嚼、听力等功能。
体格检查即可诊断。
