1.膈疝为先天性或后天性原因导致腹腔内脏器通过膈肌缺损处进入胸腔形成。胸透时亦可见膈肌局部隆起，但于膈上隆起部分可见胃囊或肠腔的空腔影，运用气腹技术检查则可见患者直立位时气体升入胸腔内，即在膈上的疝囊内，而膈膨出则见气体在膈下，胃肠道造影或钡灌肠则更能清楚的看到升高的胃或结肠与膈肌的关系。
2.肺底积液肺底积液病人于X线检查时常可见患侧“膈肌抬高”影，一般在改变体位胸透或行B超检查后即可区分。
3.横膈肿瘤极少见，多无特异症状。X线检查可见膈肌上面显示边缘光滑的圆形或卵圆形致密阴影，可随膈肌运动而上下移动，其形态和大小不随呼吸而改变，诊断性气腹有助于诊断。
本症出现症状轻重不一，头痛， 晕厥， 昏迷， 咳嗽， 呼吸异常，恶心与呕吐。婴幼儿因膈肌位置及腹内脏器位置升高，压迫心脏和肺可引起急性呼吸窘迫及循环功能。障碍严重者因反常呼吸运动及纵隔扑动。在短期内可致呼吸循环衰竭，还可能并发间歇肠梗阻。肠梗阻有四大典型症状分别是：腹痛 呕吐 腹胀 肛门停止排气排便。
