阴蒂肥大在确诊前必须与男性假两性畸形及女性假两性畸形相鉴别。
1、男性假两性畸形：男性假两性畸形指的是本身自己是男性，但是生殖腺只有睾丸，外生殖器的变化却很大，呈现女性的性征。这种睾丸的发育异常的情况也会导致不育。
2、女性假两性畸形：女性假两性畸形(female pseudoh ermaphroditism)，患者染色体核型为46，XX，性腺为卵巢，子宫与输卵管正常发育，外生殖器具有男女两性特征，故社会性别有男性亦有女性。胎儿外生殖器在无睾丸影响时即向女性发展，当外源性雄激素刺激时，才有男性化改变。女胎男性化程度决定于雄激素开始刺激时，胚胎生殖器官的不同演化阶段。胚胎12周，阴道已有尿生殖窦分出后，雄激素的刺激只能引起阴蒂肥大，而不影响子宫和输卵管的发育。女性假两性畸形的发生率占新生儿的1/4万，有资料表明，37%为近亲婚配的后代，63%为同型合子突变，34%为异型合子突变，41%家族中有多个成员患病;其遗传方式为常染色体隐性遗传。
在女性耻丘的正下方、小阴唇会合处，有一个直径约0.5公分的小突起，名叫“阴蒂”，它是人类唯一只与性欲激发和性感受有关的器官，为传递性刺激的动情中心。阴蒂肥大的病人，其肥大程度差异很大，从外观上看，有的完全像成年男子了阴茎。
