需与以下症状相互区别：
久不消退的红色皮肤疤：久不消退的红色皮肤疤，其上显示轻度糜烂时当警惕皮肤原位癌之可能。
血管痣：血管痣是婴儿最常见的良性肿瘤，是由胚胎期血管网增生所形成。血管痣分两种，血管瘤和血管畸形。
皮肤黑变：以黑色素细胞数目增加为主的色素沉着可引起皮肤黑变。
1.组织病理检查 可见黑素细胞异常增生，表皮内或表皮-真皮界处有细胞巢。核仁通常呈嗜酸性的“鸟眼样”。在侵袭性黑瘤，可在真皮或皮下组织内见到黑瘤细胞。
对于典型的黑瘤，一般HE染色切片病理学检查，即可明确诊断。但非典型的黑瘤，如无色素性黑瘤等，常需辅加一些特殊技术(如S—100和HMB—45免疫组化检查)才有助于诊断。
2.尿液检查 尿中出现大量黑素原及其代谢物而呈黑尿时，对黑瘤的确诊有帮助。
X线摄片、B超、CT、MRI和放射性核素扫描等检查，有助于判断黑瘤有否肺、肝、肾、脑等内脏转移情况。