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巨痣症病因尚不清楚,文献报道与基因有关,但其遗传形式尚不清楚。有学者认为是常染色体显性基因的变异表达,但缺乏正常人群的对照比较但同卵双生中,只有一个发生巨痣,又否定了上述观点。因此有人认为,非常染色体显性遗传也非隐性遗传,甚至无基因遗传方面的证据。也有学者认为是多因素遗传,还有学者发现巨痣症胎儿其胎盘也有巨大的黑色素病灶,而认为巨痣是由胎儿血循环中痣细胞滤出而引起。
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