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本症在1969年确定为家族性连锁精神发育迟滞,其X染色体长臂远端有一缩窄区,位于Xq27或Xq28,近来分子遗传学发现脆X综合征的精神发育迟滞(FMR-1)基因是由于CCG三核苷酸扩展重复,正常人重复小于30,而患者达230,还常常达到1000以上。倘若大于50~200则可怀疑本病。
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