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此病于1912年首先由Klippel和Feil报道,又称为短颈畸形,先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形,系指两个或两个以上颈椎融合。主要表现为颈椎缩短。短颈畸形有三大临床特点:颈部短粗、后发际低平、颈部活动受限。但并非所有患者都具有上述特点,Gray等认为只有32%出现典型的三联症。
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