1.梗阻性巨输尿管 先天性输尿管狭窄、瓣膜、闭锁、异位开口等，后天性的输尿管息肉、结石、感染、外伤等，均可造成梗阻性巨输尿管。
2.反流性巨输尿管 原发或继发性膀胱输尿管反流，如继发于先天性后尿道瓣膜、尿道狭窄、尿道憩室、神经源性膀胱、下尿路梗阻性病变等。神经源性膀胱与本病征鉴别较为困难。
3.继发性非梗阻性巨输尿管 如糖尿病、尿崩症等，长期多尿导致输尿管扩张。为了鉴别神经源性膀胱，可使用输尿管肌电图和X线电视连续观察证明输尿管的蠕动性，此外还可做膀胱镜检和膀胱造影，证实下尿路梗阻存在与否。
根据临床上出现反复发生的尿路感染，结合静脉分泌性造影和膀胱造影可做出初步诊断。同村信夫提出的诊断条件为：①先天性;②双侧输尿管扩张;③膀胱扩张;④不可逆性;⑤无下尿路梗阻;⑥无神经源性膀胱;⑦无排尿障碍。
