| 疾病名： | 拇指仅存软组织而无骨骼 |
| 所属部位： | 上肢 |
| 就诊科室： | 骨科 |
| 症状检查： | 胸部CT检查 ,胸部平片 ,M型超声心动图（ME） ,心血管造影 ,经食管超声心动图(TEE) ,胸部透视 ,二维超声心动图 ,心血管疾病的超声诊断 ,白细胞计数（WBC） ,多普勒超声心动图 |
骨骼畸形可累及双侧上肢，以左侧较重。前臂、腕及桡侧骨骼的变异或缺如最为常见，桡侧腕骨可因骨化延迟使第一掌骨基底部接近中线，与其他掌骨并列，鱼际可消失，由于拇指与其他四肢处于同一水平，故失去对掌功能，拇指变异是本病征特征性改变，常为半脱位、并指、拇指三节、末节弯向尺侧、分叉状，短小或缺如或 拇指仅存软组织而无骨骼。
手-心畸形综合征即心血管-肢体综合征(cardiac-limb syndrome)，又称Holt-Oram综合征、心房-手指综合征(atrio-digital syndrome)、上肢心血管综合病征、家族性心脏和上肢缺陷、心房指趾发育不全、心房及指发育不良综合征(atrio-digital dysplasia syndrome)等。本症属常染色体显性遗传性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形为主要临床表现特点。