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巨肠症的意思是巨大大肠或结肠,可能是先天性病因,也可能是其他疾病造成的续发性变化(如肠炎导致的毒性巨结肠症) 。先天性巨肠症的发生率,约每5000个活产儿有一例,男生比女生多,家族里同患此症的可能性约7%,但「长节型」的病例则同一家族之罹患率高达20 %。
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