先天性瞳孔缘色素外翻为视网膜色素上皮层向前增生,在瞳孔缘形成一色素环。与后天性外翻常由虹膜基质层炎症后瘢痕收缩将瞳孔缘色素上皮层牵拉翻转有所不同。
新生血管性青光眼的共同表现有眼痛,畏光,视力常为眼前指数~手动,眼压可达60mmhg以上,中到重度充血,常伴角膜水肿,虹膜新生血管,瞳孔缘色素外翻
进行性虹膜萎缩以显著的虹膜萎缩合并不同程度的瞳孔移位及色素膜外翻为特征
局灶性虹膜痣:虹膜近瞳孔缘或中周部、周边部、偶见房角处。大小不一,边界清晰,轻度隆起,一般为棕黑或深黑色,色素变异较大,典型的虹膜痣无血管。可影响邻近组织近瞳孔缘,致瞳孔变形,瞳孔缘色素外翻。
弥漫性虹膜痣:临床表现为单眼青光眼、角膜水肿、虹膜异色、虹膜基质粗糙外露、虹膜多发结节、瞳孔变形、瞳孔缘色素外翻、虹膜周边前粘连等。